Book Appointment Now
سندرم پیر روبین (Pierre Robin Sequence)
سندرم پیر روبین یا به‌درستی‌تر “سکانس پیر روبین” (Pierre Robin Sequence – PRS) یکی از ناهنجاری‌های مادرزادی نادر است که با مجموعه‌ای از ناهنجاری‌های فک و دهان از جمله میکروگناتیا (کوچکی فک پایین)، گلاسوپتوز (عقب‌رفتگی زبان) و شکاف کام همراه است. این وضعیت می‌تواند منجر به مشکلات جدی در تنفس، تغذیه، رشد و گفتار شود. در این مقاله جامع از سایت دکتر ابوئی، با رویکردی علمی و تخصصی به بررسی علل، نشانه‌ها، تشخیص، روش‌های درمانی، مراقبت‌های پس از درمان و تأثیر این سندرم بر کیفیت زندگی بیماران پرداخته‌ایم.
مقدمه:
سندرم پیر روبین یکی از اختلالات مادرزادی نادری است که در دهه ۱۹۲۰ میلادی توسط پزشک فرانسوی “پیر روبین” شناسایی شد. او برای اولین بار ارتباط بین میکروگناتیا، گلاسوپتوز و شکاف کام را در نوزادان تازه متولد شده مطرح کرد. امروزه این اختلال به‌عنوان یک “سکانس” شناخته می‌شود، زیرا وقوع یک ناهنجاری (فک کوچک) منجر به بروز اختلالات بعدی (زبان عقب‌رفته و شکاف کام) می‌شود. آگاهی والدین و کادر درمان از این ناهنجاری و شناسایی به‌موقع آن نقش مهمی در موفقیت درمان و بهبود کیفیت زندگی بیمار دارد.
علل و پاتوفیزیولوژی سندرم پیر روبین:
سکانس پیر روبین معمولاً در اوایل بارداری و به‌دلیل نقص در رشد طبیعی فک پایین شکل می‌گیرد. میکروگناتیا منجر به آن می‌شود که زبان به‌جای قرارگیری در محل طبیعی، به عقب فشرده شود (گلاسوپتوز). این وضعیت مانع بسته شدن کامل کام در دوره رشد جنینی شده و در نهایت به شکاف کام منجر می‌شود.
عوامل احتمالی مؤثر در ایجاد PRS:
- ناهنجاری‌های ژنتیکی (مانند جهش در ژن‌های SOX9 و COL2A1)
- سندرم‌های ژنتیکی همراه (مانند سندرم استیکلر، سندرم ولکر، سندرم ترشر-کالمان)
- محدودیت فضای داخل رحمی
- عوامل محیطی در دوران بارداری (مانند عفونت‌ها یا داروهای خاص)
ویژگی‌های بالینی و علائم PRS:
شناخت علائم بالینی برای تشخیص به‌موقع این سندرم بسیار حیاتی است. نشانه‌ها معمولاً بلافاصله پس از تولد قابل مشاهده هستند:
- میکروگناتیا: کوچکی غیرطبیعی فک پایین
- گلاسوپتوز: قرارگیری زبان در عقب حلق و انسداد نسبی راه هوایی
- شکاف کام: شکاف در کام نرم یا سخت که اغلب به شکل U دیده می‌شود
- اختلالات تنفسی: خرخر، آپنه خواب نوزادی، کبودی پوست هنگام خواب
- مشکلات تغذیه‌ای: ناتوانی در مکیدن یا بلع، کم‌وزنی نوزاد
- عفونت‌های مکرر گوش میانی: به علت نارسایی شیپور استاش
- اختلال در رشد گفتار: به‌ویژه در کودکانی که شکاف کام درمان نشده دارند
تشخیص سندرم پیر روبین:
تشخیص PRS بر اساس علائم بالینی در بدو تولد یا حتی در دوران جنینی با کمک سونوگرافی قابل انجام است.
روش‌های تشخیصی:
- معاینه فیزیکی دقیق نوزاد
- سونوگرافی جنینی در سه‌ماهه دوم بارداری (تشخیص میکروگناتیا)
- MRI یا CT اسکن فک و سر جهت بررسی ساختار استخوانی
- بررسی راه هوایی با اندوسکوپی
- آزمایش‌های ژنتیکی برای بررسی وجود سندرم‌های همراه
آشنایی با آزمایشگاه رادمان فردیس
مدیریت و درمان سندرم پیر روبین:
مدیریت این سندرم باید توسط تیمی چندتخصصی شامل متخصص اطفال، جراح فک و صورت، گوش و حلق و بینی، متخصص تغذیه، گفتاردرمانگر و در صورت نیاز ژنتیسیست انجام شود.
اقدامات درمانی اصلی:
- تنظیم وضعیت خواب: قرار دادن نوزاد در حالت دمر یا نیمه‌نشسته برای جلوگیری از انسداد راه هوایی
- تجهیزات کمکی تنفسی: استفاده از CPAP یا در موارد شدید، تراکئوستومی
- تغذیه با وسایل تخصصی: بطری‌های مخصوص، سرنگ، یا لوله گاواژ
- جراحی فک (Mandibular distraction osteogenesis): برای بزرگ کردن تدریجی فک پایین
- ترمیم شکاف کام: معمولاً در ۹ تا ۱۸ ماهگی انجام می‌شود
- گفتاردرمانی و توانبخشی بلع
- پیگیری شنوایی و درمان عفونت‌های مکرر گوش
عوارض احتمالی و پیگیری بلندمدت:
- ناتوانی در رشد طبیعی گفتار و زبان
- کاهش شنوایی دائمی در صورت عدم درمان
- اختلالات اجتماعی و روانی در صورت باقی ماندن مشکلات ظاهری
پیش‌آگهی و کیفیت زندگی:
بیشتر نوزادانی که مبتلا به PRS غیر سندرمی هستند، در صورت تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، زندگی طبیعی خواهند داشت. در صورت وجود اختلالات ژنتیکی همراه، پیش‌آگهی وابسته به شدت بیماری زمینه‌ای است.
اهمیت مشاوره ژنتیک:
در خانواده‌هایی که سابقه موارد مشابه دارند یا در صورت وجود علائم همراه با سایر سندرم‌ها، مشاوره ژنتیک توصیه می‌شود تا از تکرار در بارداری‌های آینده پیشگیری شود.
نتیجه‌گیری:
سندرم پیر روبین یک ناهنجاری پیچیده مادرزادی است که نیاز به شناخت دقیق، تشخیص سریع و مراقبت تیمی چندتخصصی دارد. بهره‌گیری از خدمات پزشکی نوین، افزایش آگاهی عمومی و والدین، و به‌کارگیری درمان‌های نوآورانه در پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیماران تأثیر بسزایی دارد.
