سندرم واردنبرگ (Waardenburg Syndrome): بررسی کامل یک اختلال ژنتیکی نادر

سندرم واردنبرگ یک اختلال ژنتیکی نادر اما قابل شناسایی است که عمدتاً با کم‌شنوایی مادرزادی و تغییرات پیگمانتاسیون در پوست، مو و چشم‌ها شناخته می‌شود. این سندرم برای نخستین‌بار توسط پزشک هلندی، Petrus Johannes Waardenburg، در سال ۱۹۵۱ توصیف شد. با وجود نادر بودن، تشخیص به‌موقع آن برای پیشگیری از مشکلات شنوایی و کمک به رشد اجتماعی و زبانی بیمار اهمیت دارد. در این مقاله از سایت دکتر ابوئی به بررسی این موضوع میپردازیم. در ادامه همراه ما باشید.

اپیدمیولوژی

شیوع سندرم واردنبرگ در جوامع مختلف متفاوت است، اما تخمین زده می‌شود که از هر ۴۰,۰۰۰ نفر یک نفر به نوعی از این سندرم مبتلا باشد. حدود ۲ تا ۵ درصد از موارد ناشنوایی مادرزادی غیرسندرومی، ناشی از سندرم واردنبرگ هستند.

علائم و نشانه‌ها

علائم بالینی سندرم واردنبرگ متغیر است و شدت آن می‌تواند از فردی به فرد دیگر حتی در یک خانواده متفاوت باشد. مهم‌ترین ویژگی‌ها عبارتند از:

شنوایی‌پریشی (Hearing Loss)

• معمولاً دوطرفه، مادرزادی و حسی-عصبی است.
• در برخی موارد کامل (ناشنوایی مطلق) و در برخی دیگر جزئی است.

تغییرات پیگمانتاسیون

• سفیدی موی ناحیه پیشانی (White Forelock)
• چشم‌های بسیار آبی یا هتروکرومی (دو رنگی چشم‌ها)
• لکه‌های بی‌رنگ روی پوست
• موی سفید یا خاکستری در سنین پایین

ناهنجاری‌های چهره‌ای

• در نوع ۱، افزایش فاصله بین گوشه‌های داخلی چشم‌ها (Dystopia canthorum)
• ابروهای پهن و به هم پیوسته (Synophrys)

اختلالات سیستم گوارشی (در نوع ۴)

• بیماری هیرشپرونگ: اختلال در حرکات روده ناشی از عدم وجود سلول‌های عصبی در بخشی از کولون

اختلالات عضلانی-اسکلتی (نوع ۳)

• ناهنجاری‌هایی در اندام فوقانی مانند انگشتان یا مفاصل غیرطبیعی

طبقه‌بندی انواع سندرم واردنبرگ

برای مشاهده بهتر جدول در گوشی همراه آن را به حالت افقی بگیرید.

علل ژنتیکی

سندرم واردنبرگ حاصل جهش در ژن‌هایی است که در تشکیل و عملکرد سلول‌های ملانوسیت نقش دارند. ملانوسیت‌ها نه تنها مسئول تولید رنگدانه هستند، بلکه در گوش داخلی نیز نقشی حیاتی در انتقال صدا دارند. ژن‌های مهم شامل:

• PAX3 (شایع در نوع ۱ و ۳)
• MITF (در نوع ۲)
• SOX10، EDNRB، EDN3 (در نوع ۲ و ۴)

نحوه تشخیص

تشخیص بر اساس ترکیبی از علائم بالینی و آزمایش‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد:

• معاینه فیزیکی کامل
• ارزیابی شنوایی (Audiometry)
• بررسی رنگ چشم، مو و پوست
• آزمایش ژنتیکی جهت شناسایی جهش ژنی
• در نوع ۴، تصویربرداری و بیوپسی روده برای بررسی هیرشپرونگ

آشنایی با آزمایشگاه رادمان فردیس

درمان و مدیریت

درمان قطعی برای سندرم واردنبرگ وجود ندارد، اما مدیریت علائم بسیار مؤثر است:

• استفاده از سمعک یا کاشت حلزون برای کم‌شنوایی
• مشاوره ژنتیک برای خانواده‌ها
• درمان‌های جراحی برای بیماری هیرشپرونگ (در نوع ۴)
• پشتیبانی روانی و آموزشی برای رشد گفتار و مهارت‌های اجتماعی

پیش‌آگهی

بیشتر افراد مبتلا، به‌ویژه در صورت مدیریت مناسب شنوایی و گفتار، زندگی طبیعی و طول عمر عادی دارند. کیفیت زندگی بیماران به شدت علائم و میزان پشتیبانی بستگی دارد.

نتیجه‌گیری

سندرم واردنبرگ گرچه نادر است، اما با تشخیص به‌موقع و مدیریت بین‌رشته‌ای (ژنتیک، گوش‌حلق‌بینی، روان‌شناسی و گفتاردرمانی) می‌توان کیفیت زندگی بیماران را به طرز چشمگیری بهبود داد. افزایش آگاهی عمومی و تخصصی نسبت به علائم این سندرم، گامی مهم در مسیر تشخیص زودهنگام و پیشگیری از عوارض ثانویه است.