تست سل فری دیانای که با نام NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) نیز شناخته میشود، یکی از جدیدترین و دقیقترین روشهای غربالگری پیش از تولد است. این آزمایش با بررسی قطعات کوچکی از DNA جنینی که در خون مادر وجود دارد، احتمال ابتلا جنین به برخی از اختلالات کروموزومی شایع را مشخص میکند؛ بدون اینکه نیازی به نمونهبرداری مستقیم از رحم یا جنین باشد. در ادامه ی این مقاله از سایت دکتر ابوئی همراه ما باشید.
ماهیت و نحوه عملکرد تست cfDNA
در دوران بارداری، بخشی از سلولهای جفت (Placenta) که از نظر ژنتیکی با جنین یکسان هستند، میمیرند و قطعاتی از DNA آنها وارد جریان خون مادر میشود. این قطعات بهصورت آزاد در پلاسما شناورند و به آنها سل فری دیانای (Cell-free DNA) گفته میشود.
در تست NIPT، با گرفتن یک نمونه خون ساده از مادر، این DNA استخراج و با روشهای پیشرفته ژنتیکی مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرد تا مشخص شود که آیا تعداد کروموزومهای خاصی در DNA جنین بیش از حد معمول (تریزومی) است یا خیر.
هدف انجام تست
تست cfDNA برای غربالگری برخی از شایعترین ناهنجاریهای کروموزومی به کار میرود، از جمله:
- تریزومی ۲۱ (سندرم داون)
- تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد)
- تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو)
- در برخی نسخهها، بررسی اختلالات کروموزومهای جنسی (X و Y) مانند سندرم ترنر یا کلاینفلتر
- تعیین جنسیت جنین (در صورت درخواست والدین)
زمان مناسب برای انجام تست
بهترین زمان انجام تست NIPT از هفته دهم بارداری به بعد است.
در این مرحله، مقدار cfDNA جنینی در خون مادر به اندازه کافی بالا رفته و نتیجه تست با دقت قابل اعتماد گزارش میشود.
دقت تست NIPT چقدر است؟
یکی از مزیتهای مهم تست سل فری دیانای، دقت بسیار بالا در شناسایی اختلالات کروموزومی است:
- دقت برای سندرم داون (تریزومی ۲۱) بیش از ۹۹٪
- دقت برای تریزومی ۱۸ و ۱۳ حدود ۹۷ تا ۹۹٪
اما باید توجه داشت که NIPT یک تست غربالگری است، نه تشخیصی. به این معنا که اگر نتیجه مشکوک یا مثبت شود، حتماً باید برای تأیید نهایی از روشهای تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونهگیری از پرزهای جفتی (CVS) استفاده شود.
مزایای تست سل فری دیانای
- ✅ غیرتهاجمی و ایمن – فقط با نمونهگیری خون مادر انجام میشود و هیچ خطری برای جنین ندارد.
- ✅ دقت بسیار بالا – بالاترین دقت در میان تستهای غربالگری پیش از تولد.
- ✅ قابل انجام در اوایل بارداری – از هفته ۱۰ به بعد.
- ✅ کاهش نیاز به تستهای تهاجمی – بسیاری از مادران با نتیجه طبیعی NIPT نیازی به آمنیوسنتز پیدا نمیکنند.
- ✅ بررسی اختلالات جنسی و تعیین جنسیت جنین (در صورت تمایل والدین).
محدودیتها و نکات قابل توجه
- NIPT نمیتواند تمامی اختلالات ژنتیکی یا ساختاری را تشخیص دهد.
- در برخی موارد، ممکن است میزان cfDNA جنینی در خون مادر کم باشد (بهویژه در بارداریهای زودتر از هفته ۱۰ یا مادران با اضافهوزن بالا) و نتیجه “غیرقابل تفسیر” اعلام شود.
- در بارداریهای چندقلویی، دقت تست کمی کاهش مییابد.
- تست نتیجه قطعی ارائه نمیدهد؛ در صورت مثبت شدن نتیجه، حتماً باید بررسی تشخیصی انجام شود.
تفاوت تست NIPT با آمنیوسنتز
| ویژگی | NIPT (سل فری دیانای) | آمنیوسنتز |
|---|---|---|
| نوع تست | غربالگری (احتمال وجود ناهنجاری) | تشخیصی (قطعی) |
| روش انجام | نمونه خون مادر | نمونهگیری از مایع آمنیوتیک |
| خطر برای جنین | ندارد | احتمال بسیار کم سقط (حدود ۰٫۱٪) |
| زمان انجام | از هفته ۱۰ بارداری به بعد | معمولاً هفتههای ۱۵ تا ۲۰ |
| دقت | بسیار بالا ولی نه قطعی | ۱۰۰٪ (برای اختلالات بررسیشده) |
چه کسانی بیشتر از دیگران به NIPT توصیه میشوند؟
اگرچه انجام این تست برای تمام زنان باردار مفید است، اما در شرایط زیر بهطور ویژه توصیه میشود:
- سن مادر بالای ۳۵ سال
- وجود سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی
- نتیجه غیرطبیعی در تستهای غربالگری سهماهه اول یا دوم
- سابقه بارداری قبلی با ناهنجاری کروموزومی
- نتایج سونوگرافی مشکوک
- بارداری حاصل از روشهای کمکباروری (IVF)
جمعبندی
تست سل فری دیانای (cfDNA / NIPT) گامی بزرگ در پیشرفت علم ژنتیک و مراقبتهای دوران بارداری است. این آزمایش بدون هیچ خطر یا تهاجمی، میتواند با دقت بسیار بالا احتمال وجود ناهنجاریهای کروموزومی در جنین را مشخص کند و به والدین و پزشک کمک کند تا تصمیمگیری آگاهانهتری درباره ادامه روند بارداری داشته باشند.
با این حال، نتیجه NIPT تشخیص قطعی نیست و در صورت مثبت شدن، انجام آزمایشهای تکمیلی تشخیصی توصیه میشود.
تفاوت تست سل فری DNA (NIPT) با غربالگریهای مرحله اول و دوم بارداری
یکی از رایجترین پرسشها در دوران بارداری است، بهویژه برای مادرانی که میخواهند بدانند کدام روش برایشان مناسبتر است.
در ادامه، بهصورت دقیق، علمی و در عین حال قابل فهم توضیح دادهایم 👇
🔬 تعریف کلی سه نوع تست
| نوع تست | نام دیگر | زمان انجام | نوع آزمایش | هدف اصلی |
|---|---|---|---|---|
| غربالگری مرحله اول | تست سهماهه اول | هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری | سونوگرافی NT + آزمایش خون (PAPP-A و β-hCG) | بررسی احتمال ناهنجاریهای کروموزومی اولیه |
| غربالگری مرحله دوم | تست سهماهه دوم | هفته ۱۵ تا ۱۸ بارداری | آزمایش خون (AFP، hCG، uE3، Inhibin-A) | بررسی دقیقتر احتمال تریزومیها و ناهنجاری لوله عصبی |
| تست سل فری DNA (NIPT) | cfDNA | از هفته ۱۰ بارداری به بعد | نمونهگیری خون مادر و بررسی DNA جنینی | بررسی مستقیم اختلالات کروموزومی با دقت بسیار بالا |
🧬 تفاوتهای اصلی بین NIPT و غربالگریهای سنتی
روش انجام
- غربالگریهای مرحله ۱ و ۲:
ترکیبی از آزمایش خون مادر و سونوگرافی هستند و میزان هورمونها و برخی پروتئینهای بارداری را میسنجند.
نتیجه فقط به صورت «احتمال بالا یا پایین» گزارش میشود. - NIPT (سل فری DNA):
در این روش، خود DNA جنینی که در خون مادر وجود دارد، با فناوری ژنتیکی پیشرفته بررسی میشود.
این یعنی تست بهجای بررسی غیرمستقیم هورمونها، مستقیماً ماده ژنتیکی جنین را میسنجد.
دقت و خطا
| تست | دقت برای سندرم داون | احتمال نتیجه اشتباه (False Positive) |
|---|---|---|
| غربالگری مرحله اول | حدود ۸۵٪ | ۵٪ |
| غربالگری مرحله دوم | حدود ۸۰٪ | ۵٪ |
| سل فری DNA (NIPT) | بیش از ۹۹٪ | کمتر از ۰٫۱٪ |
🔹 بنابراین NIPT بسیار دقیقتر است و احتمال خطای آن بسیار کمتر از غربالگریهای معمول است.
تهاجمی بودن و ایمنی
- هر سه تست غیرتهاجمی هستند (نیازی به ورود به رحم یا نمونهگیری از جنین ندارند).
- اما اگر نتیجه غربالگریهای مرحله اول یا دوم مشکوک باشد، معمولاً پزشک برای اطمینان، انجام آمنیوسنتز یا CVS را توصیه میکند.
درحالیکه اگر نتیجه NIPT منفی باشد، اغلب نیازی به تست تهاجمی نیست.
زمان و سرعت نتیجه
- غربالگری مرحله اول: حدود هفته ۱۱ تا ۱۳
- غربالگری مرحله دوم: هفته ۱۵ تا ۱۸
- NIPT: از هفته ۱۰ قابل انجام است و معمولاً نتیجه طی ۷ تا ۱۰ روز آماده میشود.
بنابراین NIPT زودتر و سریعتر میتواند اطلاعات دقیقتری در اختیار مادر قرار دهد.
هزینه
- هزینه NIPT معمولاً بالاتر از غربالگریهای معمول است، زیرا فناوری آن جدیدتر و پیچیدهتر است.
- با این حال، با توجه به دقت بسیار بالا، میتواند از انجام تستهای پرخطر و پرهزینه بعدی (مثل آمنیوسنتز) جلوگیری کند.
موارد توصیهشده برای هر تست
- برای همه مادران، غربالگری مرحله اول حداقل توصیه میشود.
- تست NIPT معمولاً برای مادرانی پیشنهاد میشود که:
- سن بالای ۳۵ سال دارند،
- نتیجه غربالگری اولیهشان مشکوک بوده،
- سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی دارند،
- یا میخواهند با اطمینان بالا از سلامت کروموزومی جنین مطمئن شوند.
🧩 خلاصه تفاوتها در یک نگاه
| ویژگی | غربالگری مرحله ۱ و ۲ | تست سل فری DNA (NIPT) |
|---|---|---|
| نوع بررسی | سطح هورمونها و سونوگرافی | DNA جنین در خون مادر |
| دقت | متوسط | بسیار بالا |
| احتمال خطا | نسبتاً زیاد | بسیار کم |
| زمان انجام | هفتههای ۱۱ تا ۱۸ | از هفته ۱۰ به بعد |
| هزینه | کمتر | بیشتر |
| نیاز به تست تکمیلی | در صورت مشکوک بودن نتیجه زیاد است | در اکثر موارد نیازی نیست |
| تعیین جنسیت جنین | ندارد | دارد (در صورت درخواست) |
آیا پس از انجام سل فری دیگر نیازی به انجام غربالگریهای اول و دوم نیست؟
این یکی از رایجترین پرسشها در میان مادران باردار است که تست سل فری DNA (NIPT) را انجام دادهاند یا قصد انجام آن را دارند.
پاسخ کوتاه این است:
✅ در بیشتر موارد، اگر تست سل فری DNA (NIPT) با نتیجه طبیعی و مطمئن انجام شود، دیگر نیازی به انجام غربالگریهای مرحله اول و دوم نیست.
اما توضیح دقیقترش کمی مهمتر است، چون بستگی به شرایط فردی هر مادر دارد 👇
🧬 تفاوت نقش تست سل فری و غربالگریهای سنتی
برای درک بهتر، باید بدانیم که هدف کلی غربالگریهای بارداری شناسایی خطر ناهنجاریهای کروموزومی و برخی مشکلات ساختاری جنین است.
اما هر تست، محدودهی خاصی از مشکلات را بررسی میکند:
| نوع تست | نوع اطلاعاتی که ارائه میدهد |
|---|---|
| NIPT (سل فری DNA) | بررسی احتمال اختلالات کروموزومی (مثل سندرم داون، تریزومی ۱۳، ۱۸ و اختلالات جنسی) با دقت بسیار بالا |
| غربالگری مرحله اول (سهماهه اول) | بررسی احتمال ناهنجاریهای کروموزومی + بررسی ساختار اولیه جنین با سونوگرافی NT |
| غربالگری مرحله دوم (سهماهه دوم) | بررسی هورمونهای خونی + احتمال ناهنجاری لوله عصبی (مثل اسپینا بیفیدا) |
🔹 پس از انجام NIPT چه باید کرد؟
✅ اگر نتیجه NIPT طبیعی باشد:
- معمولاً نیازی به انجام تستهای غربالگری مرحله اول و دوم نیست.
- اما هنوز باید سونوگرافیهای زمانبندیشده را انجام دهید، چون NIPT فقط اختلالات کروموزومی را بررسی میکند، نه نقصهای ساختاری (مثل مشکلات قلب، مغز یا اندامها).
بهویژه سونوگرافی NT (هفته ۱۱ تا ۱۳) و آنومالی اسکن (هفته ۱۸ تا ۲۲) همچنان ضروری هستند.
⚠️ اگر نتیجه NIPT مشکوک یا مثبت باشد:
- باید برای تأیید نهایی، یکی از تستهای تشخیصی مانند:
- آمنیوسنتز
- یا نمونهگیری از پرزهای جفتی (CVS)
انجام شود.
⚖️ نکته مهم:
برخی پزشکان (از جمله متخصصان زنان و زایمان در ایران) همچنان توصیه میکنند حتی پس از NIPT،
سونوگرافی NT سهماهه اول انجام شود،
چون ممکن است برخی ناهنجاریهای غیرکروموزومی در NIPT مشخص نشوند، اما در سونوگرافی دیده شوند.
💬 جمعبندی نهائی
| سؤال | پاسخ |
|---|---|
| آیا پس از انجام NIPT باید غربالگری مرحله اول انجام شود؟ | در اغلب موارد، خیر؛ ولی انجام سونوگرافی NT همچنان توصیه میشود. |
| آیا نیاز به غربالگری مرحله دوم هست؟ | معمولاً خیر، مگر پزشک بر اساس شرایط خاص مادر توصیه کند. |
| آیا NIPT همه چیز را بررسی میکند؟ | خیر، فقط اختلالات کروموزومی را؛ نه ناهنجاریهای ساختاری یا مشکلات ارگانها. |
| آیا انجام NIPT کافی است؟ | اگر با سونوگرافی NT و آنومالی اسکن ترکیب شود، بله، برای بیشتر مادران کافی است. |
🩺 توصیه نهائی:
اگر قصد دارید تست سل فری DNA (NIPT) انجام دهید، بهترین رویکرد این است که:
- در هفته ۱۱ تا ۱۳: سونوگرافی NT انجام دهید.
- از هفته ۱۰ به بعد: تست NIPT را انجام دهید.
- در هفته ۱۸ تا ۲۲: سونوگرافی آنومالی دقیق جنین را انجام دهید.
به این ترتیب، هم سلامت ژنتیکی و هم ساختاری جنین با بالاترین دقت ممکن بررسی میشود.