حسین سلطانمرادی
سندرم گلدنهار که با نام Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum نیز شناخته می‌شود، یک اختلال مادرزادی نادر است که به‌طور عمده بر رشد ساختارهای صورت، گوش، چشم و ستون فقرات تأثیر می‌گذارد. این سندرم بخشی از طیف وسیعی از اختلالات کرانیوفاشیال است و در نتیجه نقص در تکامل قوس‌های برانشیال (Branchial Arches) در دوران جنینی پدید می‌آید. در … ادامه
سندرم واردنبرگ یک اختلال ژنتیکی نادر اما قابل شناسایی است که عمدتاً با کم‌شنوایی مادرزادی و تغییرات پیگمانتاسیون در پوست، مو و چشم‌ها شناخته می‌شود. این سندرم برای نخستین‌بار توسط پزشک هلندی، Petrus Johannes Waardenburg، در سال ۱۹۵۱ توصیف شد. با وجود نادر بودن، تشخیص به‌موقع آن برای پیشگیری از مشکلات شنوایی و کمک به … ادامه
سندرم کورنیلا د لانگ (Cornelia de Lange Syndrome – CdLS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که رشد فیزیکی، ذهنی و رفتاری را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم نخستین بار توسط دکتر کورنیلا د لانگ، متخصص کودکان هلندی، در سال ۱۹۳۳ توصیف شد. میزان بروز آن تخمین زده می‌شود که بین ۱ در هر ۱۰٬۰۰۰ … ادامه
سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) به عنوان گروهی ناهمگون از اختلالات ژنتیکی نادر شناخته می‌شود که بافت همبند بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری عمدتاً ناشی از نقص در ساختار، تولید یا پردازش کلاژن است. کلاژن، پروتئین اصلی مسئول ایجاد استحکام و انعطاف‌پذیری در پوست، مفاصل، رگ‌ها و اندام‌ها به شمار می‌رود. این سندرم به … ادامه
آنا ویسلز ویلیامز؛ بانویی در دل آزمایشگاه، پیشگامی در میدان نبرد با بیماری‌ها. در سحرگاه قرن بیستم، زمانی که علم پزشکی هنوز درگیر مبارزه‌ای نابرابر با بیماری‌های کشنده‌ای مانند دیفتری و هاری بود، زنی بی‌ادعا و استوار وارد صحنه شد؛ زنی که صدای پایش در راهروهای تاریک آزمایشگاه‌ها پیچید و رد پایش بر دیوارهای علم … ادامه
راهکارهای کاهش ورم پا ناشی از مصرف داروی آمیلودیپین موضوع این مقاله از سایت دکتر ابوئی می باشد. آمیلودیپین یکی از داروهای متداول برای درمان فشار خون بالا و بیماری‌های قلبی-عروقی است. این دارو با مسدود کردن کانال‌های کلسیمی، به کاهش فشار خون کمک می‌کند اما یکی از عوارض جانبی رایج آن، ورم پا (ادم … ادامه
ویویان توماس (Vivien Thomas) یکی از چهره‌های برجسته و فراموش‌نشدنی در تاریخ پزشکی جهان است؛ مردی که با وجود نداشتن تحصیلات دانشگاهی و قرار گرفتن در دل تبعیض نژادی، توانست یکی از مهم‌ترین روش‌های جراحی قلب را طراحی کند و جان هزاران کودک را نجات دهد. داستان او نه فقط داستان علم، بلکه داستان ایستادگی، … ادامه
سندرم مارفان (Marfan Syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر اما جدی است که با درگیری گسترده بافت همبند در ارگان‌های مختلف بدن از جمله سیستم اسکلتی، چشمی و قلبی-عروقی شناخته می‌شود. این سندرم ناشی از جهش در ژن FBN1 است که در تولید فیبریلین-۱ نقش دارد. علائم بالینی متنوع آن و تأثیر آن بر حیات بیماران، … ادامه
سندرم کوشینگ (Cushing’s Syndrome) یکی از بیماری‌های مهم و نسبتاً نادر در حوزه غدد درون‌ریز است که به علت افزایش مزمن سطح هورمون کورتیزول در بدن به وجود می‌آید. کورتیزول که به عنوان “هورمون استرس” شناخته می‌شود، نقش حیاتی در تنظیم متابولیسم، فشار خون، عملکرد سیستم ایمنی و پاسخ به استرس دارد. اختلال در ترشح … ادامه
لوسمی حاد میلوئید (Acute Myeloid Leukemia – AML) یکی از انواع شایع و خطرناک سرطان‌های خون و مغز استخوان است که با تکثیر غیرطبیعی سلول‌های نابالغ میلوئیدی در مغز استخوان مشخص می‌شود. این بیماری روندی تهاجمی دارد و بدون درمان سریع می‌تواند به سرعت پیشرفت کند. AML اغلب در بزرگسالان، به‌ویژه افراد بالای ۶۵ سال، … ادامه