سندرم اهلرز-دانلوس (Ehlers-Danlos Syndromes | EDS): تشخیص، درمان، پیشگیری و مدیریت

سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) به عنوان گروهی ناهمگون از اختلالات ژنتیکی نادر شناخته می‌شود که بافت همبند بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری عمدتاً ناشی از نقص در ساختار، تولید یا پردازش کلاژن است. کلاژن، پروتئین اصلی مسئول ایجاد استحکام و انعطاف‌پذیری در پوست، مفاصل، رگ‌ها و اندام‌ها به شمار می‌رود. این سندرم به ۱۳ زیرگونه تقسیم می‌شود که هر کدام ویژگی‌ها و عوارض خاص خود را دارند. در این مقاله از سایت دکتر ابوئی، اطلاعات جامع مرتبط با علل، روش‌های تشخیص، درمان و مدیریت این سندرم (Ehlers-Danlos Syndromes) ارائه شده است.

انواع اصلی سندرم اهلرز-دانلوس

نوع هایپرموبایل (Hypermobile EDS یا hEDS):

شایع‌ترین نوع، با شیوع حدود ۹۰ درصد موارد.
ویژگی‌ها: مفاصل بیش‌ازحد انعطاف‌پذیر، درد مزمن مفاصل و پوست نرم و مخملی.
خطرات: دررفتگی مکرر مفاصل و احتمال بروز اختلالات خودایمنی همراه (مانند سندرم خستگی مزمن یا فیبرومیالژیا).

نوع کلاسیک (Classic EDS یا cEDS):

پوست بسیار کشسان با زخم‌های گسترده همراه با اسکارهای نازک (مانند زخم‌های “کاغذی”).
خطر پارگی پوست حتی در اثر ضربات جزئی و سایش سطحی.

نوع عروقی (Vascular EDS یا vEDS):

کشنده‌ترین نوع، به دلیل ضعف قابل‌توجه در دیواره رگ‌های خونی و اندام‌های داخلی.
علائم بحرانی: پارگی ناگهانی عروق بزرگ (مانند آئورت) یا سوراخ شدن ناگهانی اندام‌ها نظیر روده یا رحم.

انواع نادر:

شامل کیفواسکولار، آرتروکالازیا، درماتوسپاراکسیس و دیگر انواع خاص با شیوع کمتر.

مطالعه بیشتر: آنا ویسلز ویلیامز؛ بانویی در دل آزمایشگاه، پیشگامی در میدان نبرد با بیماری‌ها

علائم و نشانه‌های بالینی Ehlers-Danlos Syndromes

علائم بالینی سندرم اهلرز-دانلوس با توجه به نوع آن متفاوت است، اما برخی نشانه‌های مشترک عبارتند از:

مفاصل:

انعطاف‌پذیری بیش‌ازحد (Hyperflexibility یا Hypermobility).
دررفتگی یا نیمه‌دررفتگی مکرر (مانند شانه یا زانو).
درد مزمن در مفاصل و عضلات.

پوست:

نازکی و کشسانی بیش‌ازحد.
حساسیت به آسیب‌های جزئی و کبودی آسان.
روند بهبود آهسته زخم‌ها همراه با شکل‌گیری اسکارهای غیرطبیعی.

عروق و اندام‌ها:

احتمال پارگی رگ‌ها یا اندام‌های داخلی (به ویژه در نوع vEDS).

علائم سیستمیک:

خستگی مزمن و ضعف عمومی.
مشکلات گوارشی (مانند سندرم روده تحریک‌پذیر و ریفلاکس معده).
اختلالات تنظیم فشارخون (مانند POTS).

تشخیص سندرم اهلرز-دانلوس (Ehlers-Danlos Syndromes)

بر اساس معیارهای تشخیصی ۲۰۱۷:

معیارهای تشخیصی EDS برای هر زیرگونه شامل مجموعه‌ای از علائم اصلی و فرعی است.

مثال: تشخیص نوع هایپرموبایل (hEDS) نیازمند وجود علائم بالینی مانند انعطاف‌پذیری بالای مفاصل همراه با رد سایر اختلالات مشابه است. مقیاس بیگتون (Beighton Score) نیز به‌عنوان یکی از ابزارهای ارزیابی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

آزمایش‌های ژنتیکی:

برخی انواع خاص EDS، نظیر نوع عروقی (vEDS)، با جهش‌های ژنی مشخص مرتبط هستند (مانند جهش ژن COL3A1). آزمایش ژنتیک می‌تواند تأیید تشخیص را امکان‌پذیر کند.

روش‌های تصویربرداری و آزمایش‌های مکمل:

اکوکاردیوگرافی: برای شناسایی آنوریسم آئورت.
بیوپسی پوست: ارزیابی کلاژن در بیماران مشکوک به انواع نادر.
آزمایش‌های خون: بررسی برخی بیماری‌های همراه مثل لوپوس.

آشنایی با آزمایشگاه رادمان فردیس

درمان و مدیریت سندرم اهلرز-دانلوس (Ehlers-Danlos Syndromes)

فیزیوتراپی و ورزش:

تمرینات کم‌فشار و تقویت عضلات برای محافظت از مفاصل ناپایدار.
استفاده از بریس‌ها و حمایت‌های ارتوپدی برای جلوگیری از آسیب‌های بیشتر.

کنترل درد:

تجویز داروهای ضد درد و التهاب‌های غیراستروئیدی.
مداخلات تخصصی نظیر تزریق PRP در موارد شدید.

مراقبت از پوست:

بهره‌گیری از روش‌های غیرتهاجمی برای درمان زخم‌ها و پیشگیری از اسکار.

مراقبت عروقی:

نظارت مداوم و تجویز داروهای کاهش‌دهنده فشارخون برای بیماران با خطر پارگی رگ‌ها.

دریافت نوبت مطب دکتر ابوئی فردیس

نتیجه‌گیری

سندرم اهلرز-دانلوس (Ehlers-Danlos Syndromes) یکی از پیچیده‌ترین اختلالات ژنتیکی محسوب می‌شود که نیازمند درمان چندرشته‌ای و مدیریت دقیق است. با اتخاذ روش‌های پیشگیری و کنترل، بیماران می‌توانند به زندگی فعال و کیفیت مطلوب دست یابند. از زمانی که برای مطالعه این مقاله اختصاص دادید ممنونیم. لطفا با ارائه نظرات خود تیم تحریریه سایت دکتر ابوئی را در ارائه خدمات بهتر یاری کنید.